О болезни Помпе

Болезнь Помпе – редкое наследственное, часто фатальное заболевание с преимущественным поражением мышечной ткани.

В его основе лежит врожденный дефицит фермента альфа-глюкозидазы (GAA), который приводит к накоплению избыточного количества гликогена (форма накопления сахара в организме) в мышечной ткани. Проявления болезни разнообразны и могут впервые появляться в любом возрасте - от младенчекого до взрослого.

Симптоматика

Наиболее характерным признаком заболевания является прогрессирующая мышечная слабость. Другие возможные проявления связаны с прогрессирующим поражением скелетной, дыхательной мускулатуры, и, в основном у новорожденных детей, сердечной мышцы.

Дополнительные сведения

За подробной информацией о болезни Помпе обратитесь к врачу либо к другим медицинским работникам. Кроме того, дополнительные сведения предоставляются ассоциациями пациентов:

Контактная информация:

Джензайм, компания группы Санофи
125009, Россия, г. Москва
ул. Тверская, 22
Бизнес-центр “Саммит”, 5 этаж

Тел.: +7 495 721 14 00
Факс: +7 495 721 14 11
Email