О болезни Помпе

Болезнь Помпе – редкое наследственное, часто фатальное заболевание с преимущественным поражением мышечной ткани.

В его основе лежит врожденный дефицит фермента альфа-глюкозидазы (GAA), который приводит к накоплению избыточного количества гликогена (форма накопления сахара в организме) в мышечной ткани. Проявления болезни разнообразны и могут впервые появляться в любом возрасте - от младенчекого до взрослого.

Симптоматика

Наиболее характерным признаком заболевания является прогрессирующая мышечная слабость. Другие возможные проявления связаны с прогрессирующим поражением скелетной, дыхательной мускулатуры, и, в основном у новорожденных детей, сердечной мышцы.

Дополнительные сведения

За подробной информацией о болезни Помпе обратитесь к врачу либо к другим медицинским работникам. Кроме того, дополнительные сведения предоставляются ассоциациями пациентов:

Контактная информация:

Общество с ограниченной ответственностью «Джензайм Рус»
ул. Долгоруковская, д. 7
Садовая Плаза, 5 этаж
127006, г. Москва
Россия
Тел.: +7 (495) 502 12 90
Факс: +7 (495) 502 12 98
Email