О болезни Гоше

Болезнь Гоше – врожденное генетическое заболевание, в результате которого в некоторых органах и в костях накапливаются специфические жировые отложения. Для нее характерен ряд разнообразных симптомов. Болезнь Гоше  встречается менее чем у 10 000 пациентов во всем мире.

Человеческое тело содержит тысячи активных веществ, которые называются  ферментами. В норме  фермент  глюкоцереброзидаза способствует расщеплению молекул определенных жиров (глюкоцереброзидов). У пациентов с болезнью Гоше этого  фермента недостаточно. В результате в клетках накапливается нерасщепленный глюкоцереброзид. Такие клетки называются клетками Гоше.

Три типа болезни Гоше

Специалисты выделяют три типа болезни Гоше:

Тип1 (без нейронопатии)


Наиболее распространенная форма заболевания (1 случай на 40 000 - 60 000 общей популяции). У некоторых пациентов протекает бессимптомно, у других возможно развитие серьезной и даже жизнеугрожающей симптоматики, мозг и нервная система не поражаются.

Тип 2 (c острой нейронопатией)


Тип 2 встречается реже (менее 1 случая на 100 000 населения). Однако проявления заболевания более выражены, чем при болезни первого типа. Симптоматика болезни Гоше 2 типа развивается на первом году жизни и приводит к  выраженным  неврологическим нарушения и другой симптоматике. Во многих случаях продолжительность жизни составляет не более двух лет.

Тип 3 (c хронической нейронопатией)


Тип 3 также встречается редко (менее 1 случая на 100 000 населения). Для него также характерна неврологическая симптоматика, однако менее выраженная, чем при болезни 2 типа. Симптомы проявляются в  детстве, пациенты доживают до зрелого возраста.

Симптоматика

Клетки Гоше накапливаются в различных органах – прежде всего, в печени, селезенке и костном мозге. Накопление клеток Гоше может привести к увеличению печени и селезенки, вызвать анемию, а также ряд других симптомов. При болезни Гоше типа 2 и 3 отмечаются поражения головного мозга и нервной системы.
Болезнь Гоше имеет наследственный характер. Она вызвана генами, которые передаются от родителей.

Болезнь Гоше не связана с полом пациентов. Ее симптомы проявляются у пациентов в любом возрасте, хотя болезнь типа 2 и 3 диагностируется в детстве. Болезнь Гоше встречается у представителей различных рас и народов, однако чаще всего она поражает евреев Ашкенази (Восточно-Европейского происхождения). В этой группе распространенность болезни Гоше составляет 1 случай на 450 человек.

Дополнительные сведения

За подробной информацией о болезни Гоше обратитесь к врачу либо к другим медицинским работникам. Кроме того, дополнительные сведения предоставляются ассоциациями пациентов
:

Контактная информация:

Общество с ограниченной ответственностью «Джензайм Рус»
ул. Долгоруковская, д. 7
Садовая Плаза, 5 этаж
127006, г. Москва
Россия
Тел.: +7 (495) 502 12 90
Факс: +7 (495) 502 12 98
Email